CÔNG TY KHOA HỌC NĂNG LƯỢNG TÂM THỨC TOTHA

Căn bệnh Progeria cực kỳ hiếm gặp khiến đứa trẻ mới sinh bị già đi với tốc độ khủng khiếp.

Cứ 8 triệu trẻ em ra đời trên thế giới thì một em sẽ gặp phải căn bệnh quái ác này.

Dạng bệnh nghiêm trọng nhất là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, được tiến sĩ Jonathan Hutchinson mô tả lần đầu tiên năm 1886, và tiến sĩ Hastings Gilford thực hiện tương tự năm 1904.

Khi mới sinh, trẻ bị hội chứng progeria có ngoại hình bình thường như các em khác. Tuy nhiên, chỉ trong vòng 1 năm, tốc độ lớn của chúng chậm lại và các em mau chóng thấp hơn cũng như nhẹ cân hơn các bé khác cùng tuổi.

Mặc dù có trí thông minh bình thường, các em bị bệnh này sẽ phát triển ngoại hình đặc trưng với cái đầu hói, bộ da nhăn nheo, một cái mũi dúm dó, một khuôn mặt nhỏ thó và bộ hàm tương đương kích cỡ đầu. Chúng cũng thường gặp phải các triệu chứng thường chỉ có ở người già: cứng khớp, trật hông và nghiêm trọng hơn là bệnh tim mạch.

Một số trẻ bị progeria được thực hiện các ca giải phẫu động mạch vành để loại bỏ những biến chứng có thể đe doạ tính mạng. Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị nào khắc phục triệt để tình trạng này. Trẻ thường bị tử vong ở tuổi 13, do đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim.

Năm 2003, các nhà nghiên cứu Mỹ khám phá ra nguyên nhân gây bệnh là một đột biến điểm nhỏ xíu trên một gene đơn. Gene này mã hóa ra 2 protein, lamin A và lamin C, đóng vai trò quan trọng trong việc ổn định màng trong của nhân tế bào.

Khi đột biến xảy ra, nó khiến gene sinh ra một dạng lamin A bất thường. Chính protein bất thường này đã làm rối loạn màng trong nhân tế bào, gây ảnh hương xấu lên các mô vốn phải chống đỡ những lực căng mạnh, như hệ thống tim mạch và cơ bắp nâng đỡ xương.

Bố mẹ và anh chị em của những đứa trẻ bị progeria hầu như không bao giờ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Bé 8 tuổi 'nhăn nheo' như bà lão 80

Mới 8 tuổi mà tóc rụng, mắt mờ, chân tay nhăn nheo (Ảnh: Xinhua)

Cô bé Alasaili Diyasi 8 tuổi tại Cajamarca, Peru bị mắc chứng bệnh già trước tuổi khiến em không khác gì một bà lão 80 tuổi.

Em cũng mắc phải các bệnh thường gặp ở tuổi già như đục thuỷ tinh thể, loãng xương và các bệnh về tim mạch.

Hiện nay một mắt của Alasaili Diyasi đã bị mù, khớp chân và khớp tay không hoạt động được bình thường.

"Cháu vẫn là một đứa trẻ" (Ảnh: Xinhua)

Em bé 9 tuổi có thân hình của bà lão 70

(Dân trí) - Một bé gái 9 tuổi người Anh mắc bệnh già trước tuổi đang hy vọng có được một cơ thể bình thường nhờ sự đột phá y học về cách chữa trị căn bệnh này.

Chỉ chưa đầy một năm, gương mặt của Albadez đã bị lão hóa tới mức trông ông già hơn tới 40 tuổi so với một năm trước đó. Các bác sĩ điều trị cho Albadez đã tiến hành theo dõi và nghiên cứu kỹ lưỡng về tình trạng của ông, song đều đã thất bại trong việc tìm ra nguyên nhân dẫn tới sự già đi nhanh chóng của bệnh nhân.

Hiện tượng già trước tuổi.

Một trong những căn bệnh hay hiện tượng kỳ lạ nhất thế giới từ trước đến nay đó là hiện tượng con người bị già đi nhanh chóng chỉ trong một thời gian rất ngắn. Chứng bệnh lạ này lần đầu tiên được phát hiện thấy ở một bệnh nhân người Nga có tên là Albadez Gudalowskus. Người đàn ông này kết hôn và trở thành cha của một bé gái khỏe mạnh khi ông mới 20 tuổi. Tuy nhiên, một hiện tượng kỳ lạ và bất thường đã xảy đến với ông khi vẻ bên ngoài của Albadez bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu của tuổi già, và tình trạng gương mặt bị biến dạng, già nua đi nhanh chóng. Các bác sĩ đã sử dụng phương pháp điều trị vốn được dùng để điều trị cho các trường hợp bệnh nhân bị mắc chứng già trước tuổi (vốn là một dạng bệnh phổ biến hơn và thường xuất hiện ở trẻ em). Tuy nhiên, các phương pháp điều trị này hầu như không mang lại hiệu quả, thậm chí, các bác sĩ còn gặp phải khó khăn trong việc xác định độ tuổi của bệnh nhân bằng các phương pháp kiểm tra sinh học thông thường.

Sau nhiều nghiên cứu, các nhà khoa học Nga đã đưa ra giả thuyết rằng: hiện tượng già đi nhanh chóng là do liên quan tới sự tổn thương của một vùng não chức năng có tên gọi hypothalamus (vốn là vùng não kiểm soát chức năng thân nhiệt, cảm giác đói, khát ở con người). Trong một giả thuyết khác, một số nhà khoa học lại cho rằng hiện tượng già đi nhanh chóng là do một số chức năng mới của các tế bào thần kinh trong não xuất hiện làm đẩy nhanh quá trình già nua của các bộ phận trên cơ thể con người.

Nhìn chung, theo như các nhà khoa học thì nguyên nhân chính của bệnh già nhanh xuất phát từ hoạt động của não bộ. Não có thể kiểm soát tất cả các hoạt động bình thường của cơ thể con người, cũng như sắp đặt cho chúng ta những khả năng về thể chất hoặc trí tuệ đặc biệt, thậm chí không ngoại trừ việc khiến cho dung mạo của con người bị biến đổi nhanh hay chậm, quá trình lão hóa diễn ra với tốc độ ra sao... hoạt động của bộ não con người cũng có thể được ví như hoạt động của một chiếc máy tính. Những chương trình cần thiết có thể chiếm một dung lượng bộ nhớ rất ít trong máy tính. Trong khi ở bộ não con người, trí nhớ chỉ chiếm 10% khu vực chức năng của não. Phần lớn còn lại của não kiểm soát các hoạt động khác phức tạp hơn và phần nhiều, chúng chưa được con người khai thác hết, hoặc chưa thể biết đến. Có thể lấy ví dụ việc não bộ kiểm soát những khả năng kỳ lạ của con người như: việc ở một số người có giác quan thứ 6, những người có khả năng điều khiển đồ vật bằng cách tập trung ý thức...

Đối với chứng bệnh già nhanh, hay còn gọi là chứng bệnh Werner (được đặt theo tên nhà khoa học đầu tiên đã tìm ra nó), triệu chứng bệnh rất dễ phát hiện. Người bệnh trẻ tuổi khỏe mạnh bình thường sau một thời gian ngắn (đơn giản chỉ là một ngày), có thể bị biến thành một người già nua hoặc già hơn hàng chục tuổi so với bình thường. Trong tự nhiên, hiện tượng già nhanh này cũng đã được tìm thấy ở một số loài động vật, chẳng hạn như loài cá hồi. Sau khi những con cá trưởng thành vượt qua hàng trăm kilomét thác nước để đẻ trứng, cơ thể rắn chắc, khỏe mạnh của chúng bắt đầu già đi nhanh đến mức khó có thể tưởng tượng và chết.

Tổn thương gen di truyền - một nguyên nhân dẫn tới bệnh già nhanh.

Các nhà khoa học chuyên ngành lão khoa đã nắm bắt được những nguyên lý cơ bản đầu tiên về hiện tượng lão hóa nhanh ở con người thông qua việc nghiên cứu những con cá hồi trong những ngày cuối cùng của cuộc đời chúng. Tuy nhiên, hiện tượng già nhanh ở con người còn rất nhiều vấn đề đa dạng và phức tạp. Một số trẻ em ở độ tuổi 5 - 8 tuổi, chứng bệnh già nhanh thậm chí khiến cho chúng bất ngờ rơi vào giai đoạn dậy thì ngay lập tức. Thậm chí trong một số trường hợp, có thể sinh con ở vào độ tuổi mà vốn dĩ không thể có sự phát triển đủ về sinh lý và thể chất để có thể thực hiện chức năng sinh sản.

Bên cạnh giả thuyết về nguyên nhân của sự già nhanh bắt nguồn từ não bộ, một số giả thuyết khác cũng đề cập tới hiện tượng bị tổn thương gen di truyền. Theo đó, thì chứng bệnh già nhanh là một chứng bệnh bẩm sinh di truyền. Tỷ lệ mắc bệnh này không cao, chỉ khoảng 1/4 triệu người (theo thống kê của người Nhật). Những trường hợp mắc bệnh già nhanh đầu tiên trên thế giới được phát hiện tại Nga. Chính trung tâm nghiên cứu về gen di truyền tại thủ đô Matxcơva - Nga đã phát hiện ra hai bệnh nhân đầu tiên mắc phải chứng bệnh kỳ lạ này. Ngoài Albadez Gudalowskus, bệnh nhân thứ hai là một cô gái 23 tuổi có tên là Elena Melnikova. Cô là sinh viên Học viện Mari Polytechnic bị mắc chứng bệnh già nhanh đến mức bộ mặt và hình dạng của cô trông giống như một người vào khoảng 40 - 50 tuổi.

Để hạn chế ảnh hưởng của chứng bệnh già nhanh đối với diện mạo của mình, Elena đã tìm đến cách khắc phục bằng một cuộc phẫu thuật thẩm mỹ. Sau thẩm mỹ lấy lại gương mặt trẻ đúng như độ tuổi, các bác sĩ điều trị cho Elena cho biết, để ngăn chặn hiện tượng của chứng bệnh già nhanh tiếp tục xảy ra, họ đã phải sử dụng đến loại thuốc có chứa hormon. Nhưng dù sao, đây cũng chỉ là một giải pháp tạm thời trong lúc khoa học chưa tìm ra được cách đối phó với chứng bệnh kỳ lạ này. Việc sử dụng thuốc có chứa hormon cũng có những tác hại nhất định của nó, đó là ảnh hưởng tới các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.

Trong tương lai, các nhà khoa học hy vọng rất nhiều vào phương pháp điều trị bằng tế bào gốc. Tuy chưa có nhiều thời gian để kiểm chứng hiệu quả của nó, song những thí nghiệm đầu tiên với tế bào gốc đã đạt được những triển vọng bước đầu trong việc điều trị nhiều bệnh liên quan đến hệ thần kinh và gen di truyền, trong đó phải kể tới hiện tượng già nhanh.(Xem thêm)

Cô gái "xấu xí nhất thế giới", màn uốn dẻo đỉnh cao, cụ già nhảy nhạc của Lady Gaga... nằm trong những video nổi bật trong 7 ngày qua.

Thiếu nữ xinh đẹp biến thành bà lão

và chị Phượng cùng với chồng vượt qua hoàn cảnh bệnh tật hiện giờ - Ảnh: Ngọc Hậu

Hẹn gặp trước Bệnh viện Đa khoa huyện Giồng Trôm, đang loay hoay ngó trước ngó sau để tìm, bỗng bà cụ khoảng 70 tuổi bước đến hỏi: “Có phải anh là phóng viên báo Tuổi Trẻ không?”. Chúng tôi ngỡ ngàng. “Bà lão” giới thiệu: “Tôi là Phượng đây”.

Tai họa bất ngờ

Chúng tôi không thể tin được đứng trước mặt mình là cô gái mới 26 tuổi. Nhưng giọng nói đã giúp chúng tôi tin đây chính là Phượng. Vừa ngồi xuống nhà, Phượng lấy một xấp ảnh chụp năm 21 tuổi (khi lấy chồng) ra cho chúng tôi xem. “Cách đây năm năm tôi là một cô gái có chút nhan sắc chứ không đến nỗi tệ phải không? - Phượng nói - Tôi có tiền sử dị ứng với thức ăn hải sản. Khoảng năm 2008, sau một lần ăn hải sản tôi bị dị ứng nổi mẩn trên mặt và ngứa rất khó chịu. Ngứa đến mức đi ngủ vẫn phải gãi. Chồng bảo ngủ mà còn “gảy đàn”. Khổ lắm”.

Anh Nguyễn Thành Tuyển (34 tuổi, chồng chị Phượng) nói thấy vợ bị dị ứng, anh ra hiệu thuốc tây ở khu vực giáp ranh huyện Mỏ Cày Nam - Chợ Lách mua thuốc chống dị ứng cho vợ uống. Uống suốt mấy ngày không khỏi, anh Tuyển chở vợ đến bác sĩ trong huyện khám và được chẩn đoán “viêm da”, cho thuốc uống một tuần. Tuy nhiên, uống hết số thuốc này thì mặt chị Phượng bị sưng và nổi mề đay sần sùi trên da. Sợ quá, chị không dám uống thuốc tây nữa mà đến các phòng khám đông y ở thị trấn Giồng Trôm khám và xin thuốc uống.

Suốt thời gian đó chị Phượng đi khám khá nhiều ở các phòng khám đông y và được chẩn đoán bị... bệnh gan, tích nước nên bị sưng(?). Uống thuốc đông y sáu tháng trời, mặt có giảm sưng nhưng người mập thêm. Thế là hai vợ chồng quyết định chuyển sang thuốc bắc. Các lương y ở hiệu thuốc bắc vẫn cho rằng chị Phượng bị bệnh gan và bốc thuốc sắc uống suốt hai tháng ròng, tiền thuốc mỗi ngày 30.000 đồng.

Năm 2009, chị Phượng phải đeo khẩu trang che kín mặt suốt ngày để tránh ánh mắt tò mò của mọi người. Thương vợ, anh Tuyển dò hỏi thầy thuốc nào hay là anh đưa vợ đi khám. Nhưng uống bao nhiêu thuốc, gặp bao nhiêu thầy cũng không có dấu hiệu cho thấy bệnh thuyên giảm.

Vợ bệnh, anh Tuyển phải bỏ việc làm để lo cho vợ. Rồi đến lúc hai vợ chồng cạn sạch tiền nên không uống thuốc nữa. “Vợ chồng tôi coi đó là số phận mà ông Trời bắt phải chịu nên không chạy chữa nữa” - chị Phượng buồn bã nói. Do không có tiền nên hai vợ chồng này chưa một lần đến các bệnh viện lớn ở TP.HCM để khám xem mình bị bệnh gì, có chữa được hay không.

“Nhận dạng” bằng giọng nói

Bà Hồ Thị Hiệp, hàng xóm của chị Phượng, nói cách đây mấy năm Phượng là cô gái đẹp có tiếng trong vùng. Bẵng một thời gian đi làm ăn xa về, mọi người gặp lại Phượng đều giật mình, không ai nhận ra. Bà con thân tộc và hàng xóm nghe giọng nói mới tin đó là Phượng. Ông Lê Văn Thiệm, trưởng ấp 6, thị trấn Giồng Trôm, kể: “Mấy hôm rồi Phượng về quê giỗ ngoại, tôi gặp mà cứ nghĩ bà nào ở đâu tới chơi. Đến khi nghe giọng nói của Phượng tôi mới dám chắc. Nhìn thấy già nhưng giọng nói của Phượng vẫn còn trẻ và không có gì thay đổi so với năm năm trước”.

Chúng tôi về quê chồng Phượng ở xã Thanh Tân, huyện Mỏ Cày Bắc để tìm hiểu thêm. Ông Nguyễn Thanh Hùng (trưởng ấp Thanh Sơn 2) xác nhận Phượng có chồng là anh Tuyển, con dâu bà Nguyễn Thị The. Phượng về ấp Thanh Sơn 2 làm dâu được khoảng hai năm thì bị bệnh, mặt sưng lên rồi da bị nhăn lại trông già đi thấy rõ. Vì mặc cảm, Phượng cùng chồng và anh rể tên Nghiệp lên Bình Phước làm ăn. Phó công an xã Lê Phước Bình cũng khẳng định trước đây khi mới về làm dâu bà The thì Phượng rất xinh đẹp. Sau đó Phượng bị bệnh, sưng mặt và bị già đi rất lạ.

Phượng nói thêm: “Không chỉ gương mặt bị chảy xệ mà bụng cũng bị. Tôi chưa sinh đẻ lần nào nhưng da bụng giống như đã có 2-3 đứa con vậy. Da tay và vùng cổ cũng có hiện tượng lão hóa, nhăn nheo. Hồi tháng 9 đi khám bệnh đau dạ dày, một bác sĩ ở Bến Tre mới nói cho tôi biết mình bị bệnh lão hóa sớm”.

Hỏi chuyện vợ chồng trong thời gian chị bị bệnh, anh Tuyển bảo vẫn yêu thương vợ và gần vợ bình thường như hồi mới cưới. “Vì hai người cưới nhau lúc Phượng là một cô gái xinh đẹp và biết rõ diễn biến bệnh của vợ nên tôi không có cảm giác sốc như người ngoài gặp Phượng lần đầu. Chuyện vợ chồng khó nói, nhưng hãy hiểu đơn giản là tôi vẫn rất yêu thương vợ mình” - anh Tuyển tâm sự.

Về chuyện con cái, anh Tuyển nói: “Cũng có tính, nhưng bây giờ còn khó khăn quá nên phải lo làm để dành tiền chữa bệnh cho vợ cái đã”. Phượng kể bốn năm nay hai vợ chồng lên Bù Đốp (Bình Phước) sinh sống. Phượng nhận hạt điều nguyên liệu về bóc vỏ gia công cho các doanh nghiệp, còn anh Tuyển đi làm thợ mộc.

Phượng kết câu chuyện của mình: “Dù tôi già nua, xấu xí thế này nhưng ổng vẫn thương tôi như hồi trước. Có ổng tôi thấy tự tin hơn để làm ăn sinh sống”. Rõ ràng trong câu chuyện mang màu sắc “liêu trai chí dị” này, những người trong cuộc đang lấy tình nghĩa làm thứ quý nhất để đối đãi nhau vượt qua bệnh tật...(Xem thêm)